2022中国发作性运动诱发性运动障碍诊治指南（全文）发作性运动诱发性运动障碍（PKD）是发作性运动障碍中最常见的类型，以突然运动诱发短暂的不自主运动为特征。由于相对少见，PKD易被误诊为癫痫或其他发作性疾病。为提高临床医生对该病的认识及规范化诊治，我国PKD诊治领域的专家反复讨论撰写了该指南，并在神经遗传学组会议上反复讨论修改后定稿。内容包括PKD的临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询。发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmalkinesigenicdyskinesia，PKD）又称发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症（paroxysmalkinesigenicchoreoathetosis），在1967年被首次报道并命名［1］，以静止状态下突然运动并诱发出短暂的不自主运动为特征，包括舞蹈症、肌张力障碍、手足徐动症、投掷症等［2］。PKD是发作性运动障碍中最常见的类型［3］，多在儿童期发病，青春期时发作频率最高，严重影响青少年的身心健康°PKD分为家族性和散发性，其中家族性PKD呈常染色体显性遗传（B级证据），国内学者利用全外显子测序结合Sanger测序，在国际上首次发现PRRT2基因（NM_145239.2）是其致病基因［4,5］，之后国内外学者陆续证实了这一结论［6,7,8,］9（B级证据）。PRRT2基因突变多为移码突变，其中c.649dupC为热点突变，存在外显不全（incompletepenetrance）及新发突变（denovo）现象［10,ii］（B级证据）。近期，国内学者又报道了PKD的第二个致病基因TMEM151A［12］。由于PKD相对少见，临床上容易误诊为癫痫或其他疾病［13］。24年，PKD的临床诊断标准就已提出［14］,但关于PKD治疗的循证医学证据极少。2013年，国内一项横断面临床队列研究结果提示，服小剂量卡马西平可以完全控制携带PRRT2基因突变患者的运动障碍，为PKD的治疗提供了临床证据［15］并得到进一步证实［16］（B级证据）。2020年，我国PKD诊治领域的专家经讨论形成了PKD诊治英文版专家共识［17］，为进一步提高各级临床医生对PKD的认识和诊治水平，我们讨论并制定了中文版指南并归纳出PKD的诊治流程图（图1）。本指南的推荐强度和证据等级标准参考了《中国肝豆状核变性诊治指南2021》［18］。图1发作性运动诱发性运动障碍（PKD）诊治流程图发仆时牌醐宓动、肌张Ar障此扭转现弟投挪都等特马西平imHOUnigAl或§血£］5#|由检圜PRRT2/TMEM1引A基因lJKD分析1TRT2染因搏耻变异首茂K马四'平mg/d发什性诂动障碑*临味诊断「心】谿卉.其他而阿伽诊相气疾病偷诊】*二旦沔序Figure1Flowchartofdiagnosisandtreatmentstrategyinpatientswithparoxysmalkinesigenicdyskinesia(PKD)一、临床表现发病年龄：PKD常在儿童期或青少年期起病，发病年龄从4个月至57岁，其中以6~16岁最常见。男性患者明显多于女性患者，散发性PKD中男女之比可高达2~4：1［14］。发作频率：个体差异较大，少则1年数次，多则1d数十次。发病初期发作次数较少，青春期发作次数增多，多数患者在20岁左右发作次数减少，在30岁后极少发作甚至停止发作［19］。发作时长：发作时长短暂，一般持续数秒至数十秒，98%以上患者发作时长短于1min［14］。对于发作持续时间过长者，需排除其他原因导致PKD样发作。发作诱因与先兆：运动状态突然改变是PKD发作最常见的诱因，如静坐起立、转身、迈步、起跑等。惊吓、恐惧、精神紧张、过度换气、过马路等会使发作更加频繁，症状更为严重。部分患者在发作前可能出现感觉先兆，如受累部位肢体发麻、发凉、发紧等［14,19］。发作形式：发作时表现为肢体和躯干的不自主运动，如肌张力障碍、舞蹈样运动、扭转痉挛、投掷样动作等，以肌张力障碍和舞蹈样动作最为多见，其中约70%患者发作时出现怪异表情和构音障碍［19］。发作可仅累及单肢、偏身，也可为双侧交替或同时出现。伴随症状：发作时患者意识清晰，能正常进行对话。部分患者在婴幼儿时期可能发生过良性家族性婴儿惊厥、婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症、热性惊厥、癫痫等，极少数患者可出现发育迟滞、智能减退、语言功能障碍、自闭等［20］。神经体征：除了在发作时所观察到的不自主运动表现外，在发作间期，神经系统体检无明显异常体征。携带PRRT2基因致病变异者，多表现为舞蹈样运动和手足徐动症，以双侧发作为主，起病年龄更早，发作持续时间更长，更容易伴有婴儿惊厥发作；而不携带PRRT2基因致病变异者，以单侧肌张力障碍表现为主，发