肝豆状核变性医学科技论文肝豆状核变性医学科技论文1、临床资料患者，男性，21岁，自16年前感原因不明的乏力，腹部增大，质地较硬。就诊于当地医院，查肝功异常，ALT、AST升高至3-4倍正常上限，未予特殊治疗。1996年患者至北京儿童医院就诊，查肝功仍异常，B超示肝大、巨脾，行脾切除术，术中行肝活检，示肝硬化。出院后定期复查肝功、B超，间断使用保肝药物，转氨酶在50u/L至2-3倍上限波动，B超发现肝表面逐渐粗糙、有结节。2000年患者感乏力明显。2004年复查腹部B超示胆囊结石、慢性胆囊炎，胆红素2-3倍正常上限。自服保肝药物。2007年4月复查B超示少量腹水，未予处理。11月患者因肺炎入当地医院，食用薯片后呕血200ml，为咖啡渣样，未排大便，B超示肝表面结节明显，估计食管胃底静脉曲张破裂，未行胃镜检查，予以保守治疗。2008年3月患者至解放军302医院就诊，胃镜示食管中段静脉曲张；CT示肝左叶变小、比例失调；肝穿刺铜染色（+），疑肝豆状核变性，建议至专科医院进一步诊治。后患者就诊于合肥某专科医院，查见KF环，尿铜（+），血铜蓝蛋白在正常上限，遂诊为肝豆状核变性。MRI示颅脑正常，给予锌制剂服用至今。青霉胺3片tid、二巯丁二酸4粒bid，交替服用，每种服用3月。2008年7月-2009年3月患者症状无好转，血小板下降至80*10^9/L，血红蛋白下降，尿蛋白（+++），24小时尿蛋白定量最多时为1.23g，遂停青霉胺及二巯丁二酸。2009年4月（查白蛋白23g/L）及7月两次出现明显腹水，当地医院予以利尿、滴注白蛋白等治疗，腹水均消退。9月3日查白蛋白16g/L，6日腹部胀大、双踝可凹性水肿，患者遂至石家庄某医院就诊，12日出现低热，至37℃以上即感不适，每日下午3点至晚间出现，予以物理降温治疗，不伴寒战及腹痛，给予利尿、消炎、保肝药物治疗。9月底出院后感乏力、腹胀较严重，遂于10月2日至我院急诊科就诊。大便为黑褐软便，潜血（+），尿蛋白（-），ALB19g/L,TBIL46.6umol/L，血氨41.7mmol/L,HGB69g/L,PT16.1s,,APTT43.6S,D-Dimer2267ug/L,B超提示腹腔积液但不宜定位。给予抗炎、补蛋白、输血及血浆等对症支持治疗，病情好转，10月4日转入上观，病情稳定，10月9日出室，SPO291%。患者发病来未出现锥体外系等神经系统症状，饮食睡眠一般，大便多数正常。既往史：患者3岁时右踝骨折，7岁时左侧大腿骨折，均治愈。1996年脾切除术中曾输血。体格检查：营养较差，贫血貌。左手腕处见一明显蜘蛛痣。双侧颈动脉搏动明显，心率104次/分。腹软，未见腹壁静脉曲张。右中上腹轻压痛。肝、脾肋下未及。移动性浊音（±）。肠鸣音活跃。四肢肌张力正常，双下肢不肿。生理反射存在，病理反射未引出。直肠指检：触及内痔。诊断：①肝豆状核变性；②结节性肝硬化；③门脉高压症状；④肝功能失代偿；⑤腹水；⑥食管静脉曲张？⑦肝肺综合征?2、临床护理观察2.1一般护理肝豆状核变性为铜代谢障碍性疾病，血清铜蓝蛋白的含量可反映出患者病情的轻重与转归，因此，检测患者铜代谢尤为重要；患者同时伴有结节性肝硬化、门脉高压，低蛋白血症，易出现生命体征的变化和水电解质紊乱。在护理工作中我们主要从以下几点密切观察患者的病情变化：仔细观察体温、脉搏、呼吸、血压、神志改变及精神变化，及时发现肝性脑病先兆症状，并注意与神经精神症状相区别；观察患者有无锥体外系受损症状：有无肌肉震颤、肌肉强直等表现；观察皮肤、粘膜、有无破溃、出血情况；观察腹围及体重变化；观察有无上消化道出血、感染、肝昏迷、电解质紊乱、肝/肾综合征等并发症的表现,遵医嘱检测铜蓝蛋白及肝、肾功能、血常规、血清电解质等，及时发现异常。并嘱患者适当休息以改善肝脏血液循环，减轻肝脏代谢负担。特别是餐后l～2h内要注意卧床休息。腹水患者采取半卧位，减轻腹水对横膈压迫，有利于呼吸。衣被要清洁干燥、宽松舒适，保持口腔、皮肤粘膜清洁。2.2服药的观察护理观察药物的不良反应,患者需服用青霉胺、硫酸锌,应遵医嘱准确控制用药剂量及时间。青霉胺是治疗肝豆状核变性首选用药，但副作用较大，可引起肾病综合征等，服用青霉胺前做青霉素皮肤过敏试验,青霉胺可引起发热、药疹、白细胞减少、肾病、骨髓抑制等,因此要经常查血尿常规,肝肾功能。硫酸锌可抑制铜的吸收,其优点是价廉,毒性低,安全有效;缺点是作用慢,过量可致头晕、呕吐、腹泻,服药过程中注意观察,可服维生素C预防。由于患者须终身服药，要注意观察药物的副作用。要及时发现及处理并发症，告知患者如出现不良症状时不必慌张，可遵医嘱加用保肝类、缓解消化道症状及维生素类药物等，并配合医生做好血尿常规、肝肾功能和骨髓像检查。因患者服用利尿剂，应注意观察腹用和体重的变化