先天性肾上腺皮质增生症()病理生理及发病机制类固醇激素的生物合成途径临床表现2.失盐型21-OHD完全缺乏。男性化表现因醛固酮严重缺乏导致失盐的症状出现。生后1-4周出现失盐症状，又由于伴有皮质醇合成障碍，出现不同程度的肾上腺皮质功能不足表现，呕吐、腹泻、脱水，严重代酸、难以纠正的低血钠、高血钾，不及时诊治容易导致血容量下降，血压下降，休克，循环功能衰竭。3.非典型型21-OHD轻度缺乏。症状轻微，以性早熟多见。11β羟化酶缺乏症5%-8%11β-OH缺乏而导致11脱氧皮质酮增加，可使部分患儿出现高血钠、低血钾、碱中毒及高血容量，导致高血压；同时亦出现高雄激素症状和体征，但出现较晚。21羟化酶缺乏症最常见90%生后1-4周出现失盐症状，又由于伴有皮质醇合成障碍，出现不同程度的肾上腺皮质功能不足表现，呕吐、腹泻、脱水，严重代酸、难以纠正的低血钠、高血钾，不及时诊治容易导致血容量下降，血压下降，休克，循环功能衰竭。这些激素均为胆固醇衍生物，需要一系列酶促反应2．血液17-羟孕酮(17-OHP)、肾素血管紧张素原(PRA)、醛固酮(Aldo)、脱氢异雄酮(DHEA)、脱氧皮质酮(DOC)及睾酮(T)等的测定，17-OHP基础值升高是21-羟化酶缺乏的特异性指标，它还可用于监测药物剂量和疗效。ACTH、睾酮水平，在21羟化酶缺乏患者中均增高。血电解质：低血钠、高血钾、代谢性酸中毒。4、血17-OHP、孕酮（P）、睾酮（T）脱氧表雄酮（DHEA）女孩：出生时即出现不同程度的男性化体征：阴蒂肥大、不同程度阴唇融合类似尿道下裂，子宫卵巢发育正常，骨龄提前。主要表现为雄激素增高的症状和体征。网状带内层，合成雄激素，少量雌激素生后1-4周出现失盐症状，又由于伴有皮质醇合成障碍，出现不同程度的肾上腺皮质功能不足表现，呕吐、腹泻、脱水，严重代酸、难以纠正的低血钠、高血钾，不及时诊治容易导致血容量下降，血压下降，休克，循环功能衰竭。后根据生长速率，骨成熟度、睾酮、ACTH指标调整。21羟化酶21羟化酶非典型型21-OHD轻度缺乏。17羟化酶缺乏症罕见本病如能早期诊断、早期治疗，可维持患儿的正常发育和生活，因此早期确诊极为重要，并需与其他相关疾病鉴别：1．失盐型易误诊为先天性肥厚性幽门狭窄或肠炎，因此，遇新生儿反复呕吐、腹泻，应注意家族史、生殖器外形等，必要时进行有关生化检查。一经诊断，立即治疗因醛固酮严重缺乏导致失盐的症状出现。实验室检查实验室检查实验室检查鉴别诊断治疗ACTH、睾酮水平，在21羟化酶缺乏患者中均增高。网状带内层，合成雄激素，少量雌激素首选氢化可的松，失盐型和电解质紊乱者需补充盐皮质激素。因醛固酮严重缺乏导致失盐的症状出现。孕酮17-羟孕酮雄烯二酮②纠正低血钠：（130-测得值）×0.4．基因诊断采用直接聚合酶链反应、寡核苷酸杂交、限制性内切酶片段长度多态性和基因序列分析可发现相关基因突变或缺失。症状轻微，以性早熟多见。非典型型21-OHD轻度缺乏。3．B超或CT检查可发现双侧肾上腺增大。女孩出生时出现阴蒂肥大、轻度男性化现象。3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症罕见这些激素均为胆固醇衍生物，需要一系列酶促反应胆固醇孕烯醇酮17-羟孕烯醇酮脱氢异雄酮因醛固酮严重缺乏导致失盐的症状出现。女孩：出生时即出现不同程度的男性化体征：阴蒂肥大、不同程度阴唇融合类似尿道下裂，子宫卵巢发育正常，骨龄提前。3.急性肾上腺皮质功能衰竭处理：①纠正脱水：轻、中脱水，最初2小时补充葡萄糖氯化钠20-40ml/kg.②纠正低血钠：（130-测得值）×0.6×体重，初8-12小时给一半。③纠正严重高血钾：葡萄糖0.5g/kg加胰岛素0.3U/kg静滴④补充氢化可的松100-200mg/m2·d，分三次口服，一周后减量，3-4周减至维持量。感谢观看